Poznat nemoc javorového sirupu je onemocnění, při kterém tělo není schopno správně zpracovávat různé aminokyseliny. Objevuje se hlavně u novorozenců, kde může být obtížné ji rozpoznat, protože některé příznaky mohou být snadno zaměnitelné s běžnými projevy novorozeneckého stavu. Čeho si nejvíce všímat?

Sladký zápach moči

Jedním z nejvíce charakteristických příznaků leucinózy u novorozenců je sladký zápach moči, který připomíná vůni javorového sirupu. Studie ukazují, že tento zápach je způsoben přítomností určitých látek v moči, které se hromadí v těle kvůli metabolickým poruchám spojeným s touto nemocí. U novorozenců může být tento sladký zápach snadno rozpoznatelný.

Jak vykoupat miminko, poradí toto video na YouTube - kanál Ženy na síti:

Zdroj: Youtube

Poruchy chování

Poruchy chování u novorozenců s nemocí javorového sirupu mohou být různorodé a zahrnovat široké spektrum symptomů. Mezi ně mohou patřit podrážděnost, neklid, zvýšená citlivost na podněty nebo opačně letargie a nezájem o okolní prostředí. Tyto poruchy chování mohou být důsledkem neurologických dopadů metabolických poruch spojených s nemocí.

Změny v chutích a stravování

Novorozenci s touto nemocí mohou vykazovat neobvyklé zvýšení chutě k jídlu, které může být následováno zvracením nebo úplnou ztrátou chuti k jídlu. Tyto změny v chutích a stravování způsobují metabolické poruchy, které ovlivňují trávení a vstřebávání živin v těle novorozence.

Změny ve vědomí

Pokročilé případy nemoci javorového sirupu mohou zahrnovat změny ve vědomí novorozence, jako je ospalost, letargie nebo zmatenost. To je často spojeno s toxickými účinky hromadění metabolických produktů v mozku. Tyto příznaky mohou mít významný dopad na celkový stav dítěte a vyžadují okamžitou lékařskou péči a monitorování. 

Co se může stát při zanedbání příznaků?

Otok mozku

Otok mozku je jednou z nejvážnějších komplikací neléčené leucinózy. Toxické látky, které se hromadí v mozku v důsledku poruchy metabolismu, mohou způsobit otok mozku, což je stav, při kterém dochází k abnormálnímu zvětšení mozkomíšního prostoru v důsledku nahromadění tekutiny. Tento stav může být život ohrožující a vyžaduje okamžitou lékařskou intervenci.

Neurologické komplikace

Neléčená nemoc javorového sirupu může vést k různým neurologickým komplikacím, které ovlivňují funkci mozku a nervového systému. Mezi tyto komplikace patří poruchy vědomí, křeče, zmatenost nebo poruchy chování. Tyto neurologické komplikace mohou mít podle studií vážné důsledky pro celkový zdravotní stav postiženého jedince a mohou vyžadovat dlouhodobou lékařskou péči.

Poruchy vývoje

Neléčená leucinóza má negativní dopad na vývoj postiženého jedince, zejména pokud není stav kontrolován a nedochází k prevenci komplikací. Poruchy vývoje mohou zahrnovat zpoždění ve vývoji motorických dovedností, řeči nebo kognitivních schopností. Tyto poruchy mívají dlouhodobé důsledky pro postiženého jedince a vyžadují speciální terapeutickou péči.

Život ohrožující stavy

V extrémních případech muže neléčená nemoc javorového sirupu vést k život ohrožujícím stavům, jako je například metabolická krize nebo selhání orgánů. Tyto stavy vyžadují okamžitou lékařskou intervenci a mohou mít fatální následky. Je tedy zásadní, aby byla nemoc javorového sirupu diagnostikována co nejdříve a byla zahájena vhodná léčba a péče.

Co dělat při zjištění nemoci? 

Pokud existuje podezření na nemoc javorového sirupu u novorozence, je podle studií zásadní okamžitě se obrátit na lékaře s lékařem, který provede důkladné vyšetření a doporučí nezbytné diagnostické testy. Poté, co je diagnóza potvrzena, lékař zahájí vhodnou léčbu, která může zahrnovat speciální dietu a léky. Pravidelné monitorování a návštěvy u lékaře jsou důležité pro sledování účinnosti léčby a prevenci komplikací.

Zdroje: youtube.com, www.nhs.uk, my.clevelandclinic.org, medlineplus.gov, www.novorozeneckyscreening.cz