Progeria – extrémní rychlé stárnutí
Jednou z nejznámějších a zároveň nejtragičtějších vzácných nemocí je progeria, známá také jako Hutchinson-Gilfordův syndrom. Studie ukazují, že tato genetická porucha způsobuje extrémně rychlé stárnutí dětí, které se narodí jako zdraví jedinci, ale během prvních let jejich života začnou projevovat známky stárnutí typické pro lidi mnohem staršího věku. Průměrný věk pacientů s progerií se pohybuje kolem 13 let. Tato nemoc je důkazem toho, jak rychle se mohou změny v genetickém kódu projevit na fyzickém vzhledu a zdravotním stavu člověka.
Podívejte se na zajímavé video o chlapci s vlkodlačím syndromem (YouTube, kanál truly):
Hypertrichóza - vlkodlačí syndrom
Hypertrichóza, známá také jako vlkodlačí syndrom, je podle studií vzácná genetická porucha charakterizovaná nadměrným růstem ochlupení po celém těle. Tento jev může postihnout jak muže, tak ženy, a může být buď vrozený nebo získaný v průběhu života. Existují různé formy hypertrichózy, které se liší podle závažnosti a rozsahu ochlupení. Tato nemoc často způsobuje psychické i fyzické nepohodlí pacientům, kteří se snaží žít normální život uprostřed zvýšené pozornosti a otázek okolí.
Dívka postižená progeria syndromem.
Amelogenesis imperfecta - růst „upířích” zubů
Amelogenesis imperfecta je genetická porucha, která ovlivňuje vývoj skloviny zubů. U pacientů s touto nemocí dochází podle studií k poruchám v procesu tvorby skloviny, což má za následek vzhled zubů, které jsou křehké, snadno se lámou a mají často neobvyklý vzhled. Někdy se tito pacienti přezdívají ‚upíří‘ kvůli charakteristickému vzhledu zubů. Amelogenesis imperfecta může mít značný dopad na životní kvalitu postižených jedinců, protože může vést k problémům s jídlem, žvýkáním a dokonce i sebevědomím.
Fibrodysplasia ossificans progressiva - onemocnění přeměny svalové tkáně v kosti
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) je extrémně vzácná a smrtelná genetická porucha, která způsobuje, že měkké tkáně těla, včetně svalů, šlach a vazů, postupně přecházejí do kostní tkáně. Studie ukazují, že tento proces je nevratný a vedoucí k postupnému ochrnutí a ztrátě pohyblivosti postižených jedinců. Jedná se o jednu z nejbolestivějších a nejnáročnějších nemocí, s níž se může člověk setkat, a pacienti často trpí intenzivními bolestmi a omezeným životním stylem.
Cleidocranial dysplasia - Zvláštní abnormality kostí lebky a klíční kosti
Cleidocranial dysplasia je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje vývoj kostí lebky a klíční kosti. Studie ukazují, že u pacientů s touto nemocí dochází k neobvyklému vývoji kostí, což se projevuje absencí nebo nepřirozenou velikostí klíčních kostí, čelních kostí a dalších částí lebky. Tento stav může mít značný dopad na funkci horní části těla, včetně problémů s dýcháním, žvýkáním a správným držením těla.
Zdroje: www.youtube.com, www.medicalnewstoday.com, www.everydayhealth.com, www.makatimed.net.ph
