Alkaptonurie je vzácná genetická porucha, která má významný vliv na zdraví postižených jedinců. Tato nemoc ovlivňuje metabolismus a způsobuje různé komplikace v těle. Pochopení této poruchy a jejího dopadu na zdraví je klíčové pro efektivní léčbu a řízení onemocnění.
Co vše vaše moč říká o vašem zdraví, se dozvíte z následujícího YouTube videa – kanál Violin MD
Co je alkaptonurie?
Tato nemoc, známá také jako nemoc černých kostí, je podle studie z roku 2014 způsobena mutací v genu HGD, který kóduje enzym nazývaný homogentisát oxidáza. Tento enzym je podle studie klíčový pro rozklad homogentisátu, látky vznikající při metabolismu aminokyseliny nazývané tyrosin. Když tento enzym nefunguje správně, dochází k hromadění homogentisátu v těle, což má za následek různé komplikace.
Příznaky a projevy
S alkaptonurií se člověk už narodí, ale podle výzkumu z roku 2020 se obvykle projeví až kolem 12. roku života. Mezi hlavní příznaky podle výzkumu patří tmavé zbarvení moči, které je hnědé až černé, a to v důsledku přítomnosti oxidovaného homogentisátu. Dalším charakteristickým projevem jsou podle výzkumu tmavé skvrny na kůži, zejména na uších, rukou a tváři. Tyto skvrny se často objevují postupně a s věkem se postupně zhoršují. Kromě toho alkaptonurie podle výzkumu často vede k postižení kloubů, což může vyústit v artritidu a následné omezení pohybu.
Alkaptonurie často vede k postižení kloubů, což může vyústit v artritidu a následné omezení pohybu.
Možné komplikace
Výzkum z roku 2015 uvádí, že alkaptonurie zvyšuje riziko srdečních onemocnění a cévních komplikací. Hromadění homogentisátu v těle také podle výzkumu může vést k tvorbě ledvinových kamenů nebo jiným problémům s ledvinami. To by vyžadovalo další léčbu, a navíc sledování zdraví ledvin. Výzkum také uvádí, že bolest, omezení pohyblivosti a estetické problémy spojené s alkaptonurií mají často negativní dopad na duševní zdraví postižených jedinců. Deprese, úzkost a snížená kvalita života jsou časté psychické komplikace této genetické poruchy.
Diagnóza a léčba
Podle studie z roku 2014 se diagnóza obvykle provádí pomocí analýzy moči a genetických testů. Analýza moči odhalí přítomnost homogentisátu, zatímco genetické testy potvrdí mutaci v genu HGD. Momentálně neexistuje žádná léčba, která by tuto poruchu zcela vyléčila. Léčba se proto zaměřuje především na zmírnění příznaků a komplikací. To podle studie zahrnuje léky ke snížení bolesti a zánětu, fyzioterapii nebo v pokročilých případech chirurgické zákroky.
Důležitou součástí je také dodržování diety chudé na bílkoviny. Podle výzkumu některé bílkoviny, zejména ty obsažené v potravinách bohatých na tyrosin (například maso, vejce, mléčné výrobky), zvyšují hladiny homogentisátu v těle. Omezení příjmu těchto bílkovin pomůže hromadění homogentisátu minimalizovat. Doporučuje se také zvýšit konzumace potravin bohatých na vitamín C.
Zdroje: YouTube.com, healthline.com, medlineplus.gov
