Creutzfeldtova–Jakobova nemoc (CJN) je vysoce závažné neurodegenerativní onemocnění, které patří mezi prionové choroby. Tato nemoc je způsobena abnormálně strukturovanými priony, což jsou proteiny, které v mozku vytvářejí škodlivé agregáty. Tyto priony způsobují smrt nervových buněk, což vede k postupnému rozkladu mozkové tkáně. Výsledkem je rychlé zhoršení kognitivních funkcí, motorických schopností a celkové duševní zdraví.
Příčiny a přenos
Příčina Creutzfeldtova –Jakobova nemoci spočívá v prionech, což jsou proteiny s abnormální strukturou. Tyto priony se mohou šířit prostřednictvím kontaminovaných lékařských nástrojů nebo, v některých případech, i prostřednictvím konzumace kontaminovaných produktů. I přesto, že je riziko přenosu nízké, je třeba být obezřetný, zejména v souvislosti s transplantacemi tkání a krevními transfuzemi. Často ale nemoc vzniká i zcela bez příčiny.
Jak vypadá pacient s onemocněním, dozvíte v tomto YouTube videu - kanál Subrahmanyam Karuturi:
Sporadická forma
Sporadická forma Creutzfeldtova–Jakobova nemoci se podle studií objevuje bez zjevné příčiny a představuje většinu případů této choroby. Tento typ nemoci vzniká spontánní mutací prionového proteinu v mozku, která vede k jeho abnormální struktuře. V případě sporadické formy není znám žádný specifický přenosový faktor, což znamená, že nemoci vzniká náhodně u jedinců bez přímého vnějšího vlivu nebo genetické predispozice.
Genetická forma
Genetická forma Creutzfeldtova–Jakobova nemoci je podle studií důsledkem dědičných mutací v genu, který kóduje prionový protein. Tento typ onemocnění se dědí autosomálně dominantně, což znamená, že pokud jeden z rodičů nese mutaci v genu, je 50% pravděpodobnost, že ji předá svým dětem. Genetické testování může identifikovat riziko a přítomnost těchto mutací u členů rodiny s anamnézou CJN, což umožňuje cílenější sledování a včasnou diagnózu.
Vyvolaná forma
Vyvolaná forma Creutzfeldtova–Jakobova nemoci se podle studií přenáší prostřednictvím kontaminovaných lékařských nástrojů, transplantací tkání nebo krevními transfuzemi. Priony jsou extrémně odolné vůči běžným metodám sterilizace, což znamená, že mohou přežít na chirurgických nástrojích i po standardní sterilizaci. Historie některých případů CJN zahrnuje použití kontaminovaných elektroda nebo chirurgických nástrojů v určitých zdravotnických zařízeních, kde nebyla dodržena přísná pravidla pro dezinfekci.
Konzumace kontaminovaných potravin
V některých případech byla Creutzfeldtova–Jakobova nemoc spojena s konzumací kontaminovaných potravin, především v souvislosti s variantní formou onemocnění, známou jako vCJN (variant Creutzfeldt-Jakobova nemoc). Tato varianta byla spojená s konzumací masa z nakažených krav, což vedlo k epidemii v Evropě v 90. letech. Priony v hovězím mase, pocházející z krav trpících bovinní spongiformní encefalopatií (BSE, "kravský mozek"), byly příčinou přenosu této nemoci na lidi. Moderní bezpečnostní opatření v potravinářském průmyslu, včetně přísných testů a zákazů určitého masa, pomohla minimalizovat riziko tohoto přenosu.
Domácí a sociální kontakt
Přenos Creutzfeldtova–Jakobova nemoci prostřednictvím běžného kontaktu, jako je dotyk nebo sociální interakce, není znám a není považován za možné riziko. Priony se nenacházejí v běžně přenášených tekutinách nebo v prostředí, které je běžně sdíleno mezi lidmi. To znamená, že každodenní interakce s pacienty nebo jejich příbuznými představuje velmi nízké riziko přenosu.
Deprese a úzkost patří mezi symptomy této nemoci, a mohou se projevovat jako silné pocity beznaděje, smutku nebo strachu.
Symptomy Creutzfeldtova–Jakobovy nemoci
Kognitivní dysfunkce
Jedním z prvních a nejvýraznějších příznaků Creutzfeldtova–Jakobova nemoci je rychlý a závažný pokles kognitivních funkcí. Pacienti často zažívají výrazné zhoršení paměti, které zahrnuje jak krátkodobou, tak dlouhodobou paměť. Zpočátku mohou mít problémy s vybavováním nedávných událostí nebo jmén, které se postupně zhoršují. Orientace v čase a prostoru se stává obtížnou, což může vést k dezorientaci a zmatenosti. Mentální schopnosti klesají tak rychle, že pacienti mohou ztratit schopnost vykonávat běžné úkoly, jako je plánování denních činností nebo rozhodování. Tento kognitivní úpadek je často doprovázen změnami v myšlení, jako je ztráta schopnosti rozpoznávat vzory nebo chápat složité myšlenkové koncepty.
Motorické problémy
Motorické problémy jsou další zásadní součástí symptomů Creutzfeldtova–Jakobova nemoci a často se objevují současně s kognitivními poruchami. Mezi běžné motorické symptomy patří třes a svalové křeče, které se mohou projevovat jako jemné nebo intenzivní, v závislosti na stádiu onemocnění. Koordinace pohybů se zhoršuje, což může vést k problémům s chůzí a udržením rovnováhy. Pacienti mohou mít obtíže při vykonávání jemných motorických dovedností, jako je zapínání knoflíků nebo psaní. S postupujícím onemocněním se motorické problémy zhoršují, což vede k výraznému zhoršení schopnosti samostatného pohybu a riziku pádů.
Psychiatrické symptomy
Psychiatrické symptomy jsou často přítomny u pacientů s Creutzfeldtova–Jakobova nemocí a mohou zahrnovat širokou škálu psychických a behaviorálních změn. Pacienti mohou zažívat změny osobnosti, jako je ztráta zájmu o dříve oblíbené aktivity nebo náhlé výkyvy nálady. Deprese a úzkost jsou běžné a mohou se projevovat jako silné pocity beznaděje, smutku nebo strachu. Někteří pacienti mohou také vykazovat psychotické symptomy, jako jsou halucinace nebo bludy, které mohou být vyvolány narušením normálního fungování mozku. Tyto změny mohou být pro rodinu a blízké velmi obtížné a vyžadují zvláštní pozornost a podporu.
Neurologické projevy
Neurologické projevy Creutzfeldtova–Jakobova nemoci zahrnují různé abnormality, které se objevují v důsledku destrukce nervových buněk v mozku. Pacienti mohou mít problémy s řečí, které se projevují jako rozmazaná nebo neartikulovaná řeč, a mohou mít potíže s formulováním smysluplných vět. Problémy s polykáním, známé jako dysfagie, mohou vést k potížím při konzumaci potravy a riziku aspirační pneumonie. S postupem nemoci se objevují ztráty svalové kontroly, což může vést k těžkým motorickým poruchám, jako jsou nekontrolovatelné pohyby nebo křeče. Reflexy mohou být zhoršeny a pacienti mohou mít sníženou schopnost reagovat na podněty, což výrazně ztěžuje běžné činnosti.
Zdroje: www.youtube.com, www.mayoclinic.org, www.nhs.uk, www.cdc.gov
