Narkolepsie je složitá neurologická porucha, která výrazně ovlivňuje život postižených jednotlivců i jejich okolí. Navzdory svému významu a dopadům na kvalitu života je bohužel často opomíjena, či dokonce špatně diagnostikována.

Více informací o tomto zákeřném onemocnění, se dozvíte z následujícího YouTube videa – kanál narkolepsie.cz

Zdroj: Youtube

Co je narkolepsie?

Samotný výraz "narkolepsie" pochází z řeckého slova "narkos" (spánek) a "lepsis" (náhle zachycení), což vystihuje základní charakteristiky této neurologické poruchy. Studie z roku 2015 uvádí, že narkolepsie je chronické onemocnění nervové soustavy, které výrazně ovlivňuje regulaci spánku a bdělosti jedince. Je charakterizována náhlými a nekontrolovatelnými záchvaty spánku, které jedince mohou přepadnout kdykoliv a kdekoliv bez varování.

Vzhledem k těmto faktorům narkolepsie ovlivňuje člověka jak v osobním, tak i profesním životě. Toto onemocnění má svůj specifický vývoj a podle studie nejčastěji postihuje jedince ve věku od 35-40 let. Po 50. roce však jeho příznaky mohou odeznívat či úplně vymizet. Lidé s narkolepsií nemohou vlastnit řidičský průkaz a většinou musí jít do částečného či plného invalidního důchodu.

Existují dva druhy narkolepsie. Narkolepsie typu 1 je podle studie navíc charakterizována přítomností kataplexie, což je náhlá dočasná ztráta svalového tonusu vyvolaná emocionálním vzrušením, jako je smích, vztek nebo překvapení. U narkolepsie typu 2 kataplexie přítomna není, ale symptomy jsou v obou případech stejné.

Rizikové faktory

Ačkoliv přesná příčina tohoto onemocnění není zcela objasněna, existují některé faktory, které mohou zvýšit pravděpodobnost jejího rozvoje. Studie uvádí, že narkolepsie má silnou genetickou složku. Jedinci, jejichž blízcí příbuzní touto poruchou trpí, mají zvýšené riziko pro její vývoj.

V některých případech může být spojena s autoimunitními mechanismy. Například u narkolepsie typu 1 (s kataplexií) bylo zjištěno, že je spojena s nedostatkem neurotransmiteru hypocretinu (též nazývaného orexin).

Příznaky narkolepsie

Typickým rysem narkolepsie je podle výzkumu z roku 2020 excesivní denní ospalost. Tento stav je charakterizován nekontrolovatelnou potřebou spát během dne, i když je jedinec dostatečně vyspalý. Osoby trpící excesivní denní ospalostí pociťují silnou únavu a nutkání spát, které vede k nežádoucím až nebezpečným situacím, například při řízení vozidla nebo při práci.

Při narkolepsii typu 1 je přítomna již zmiňovaná kataplexie. Ta se podle výzkumu vyznačuje náhlou ztrátou svalového tonusu, který je vyvolán silnými emocemi, jako je smích, vztek, nebo překvapení. Projevy kataplexie se liší od mírné slabosti svalů až po úplnou ztrátu kontroly nad tělem, čímž způsobí pád. Kataplexie je velmi rušivým problémem, který jedince značně omezuje ve společenském životě.

Dalším typickým příznakem jsou podle výzkumu spánkové paralýzy. Spánková paralýza je stav, při kterém dochází k dočasné ztrátě schopnosti pohybu při probuzení nebo usínání. Během spánkové paralýzy má jedinec pocit, že nemůže pohnout rukama či nohama, což je v tomto případě velmi děsivé a zastrašující.

Narkolepsie se také projevuje živými hypnagogickými halucinacemi. Tyto halucinace jsou podle výzkumu realistické senzorické vjemy, které se objevují během přechodného období mezi bděním a spánkem či při probouzení. Postižení jedinci zažívají vizuální, auditivní nebo hmatové halucinace, které jsou často nesrozumitelné a mají negativní dopady na jejich pohodu a psychický stav.

Stanovení diagnózy

Prvním krokem je podrobný rozhovor s pacientem, během kterého lékař získává informace o příznacích, intenzitě a frekvenci symptomatických epizod. Důležitou součástí anamnézy je také rodinná historie, aby se zjistilo, zda existuje genetická predispozice.

V dalším kroku lékař provede fyzikální vyšetření pacienta, které zahrnuje kontrolu neurologických funkcí a dalších klinických příznaků, které by mohly souviset s narkolepsií. To zahrnuje hodnocení svalového tonusu, reflexů a dalších neurologických aspektů.

Pro potvrzení diagnózy narkolepsie jsou podle studie nezbytné specializované spánkové studie, které zahrnují polysomnografii. Jedná se o komplexní spánkovou studii, která monitoruje spánkové vzory, respirační funkce, svalový tonus a oční pohyby během spánku. Tato studie pomůže identifikovat charakteristické vzory spánkových fází, které jsou s narkolepsií spojené.

Studie uvádí, že se provádí také test na detekci hypocretinu, při kterém se měří jeho hladiny neurotransmiterů v mozkomíšním moku. U pacientů s narkolepsií typu 1 je obvykle pozorováno jeho snížení či úplná absence, což je důležitý diagnostický marker.

Léčba

Léčba narkolepsie je zaměřena na zmírnění symptomatických projevů a zlepšení kvality života pacientů. Každý případ narkolepsie je individuální, a proto se léčba liší v závislosti na specifických symptomech a potřebách jednotlivce.

K léčbě excesivní denní ospalosti jsou podle výzkumu často předepisovány stimulanty, jako modafinil a methylfenidát. Tyto léky pomáhají zvyšovat bdělost a snižovat nutkání usínat během dne.

Výzkum uvádí, že v některých případech se používají léky, které pomáhají zlepšit noční spánek a stabilizovat spánkové cykly. To zahrnuje léky jako antidepressiva (např. selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu a noradrenalinu) či hypnotika.

Pokud je přítomna kataplexie, jsou předepsány léky, které snižují její četnost a intenzitu. Typicky se jedná o tricyklická antidepresiva nebo selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu.

Zdroje: YouTube.com, mayoclinic.org, my.clevelandclinic.org, webmd.com, nhs.uk